Ersttrimesterscreening
Die meisten Kinder sind bei der Geburt normal und gesund. Dennoch sind fast alle Eltern besorgt um den Zustand ihres ungeborenen Kindes. Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für einige Chromosomenstörungen, wie das Down Syndrom (Trisomie 21).
Während beispielsweise bei einer 25-Jährigen das Risiko bei 1:1351 liegt, steigt es im Lebensalter von z.B.37 Jahren auf 1:216. Das bedeutet, dass bei jeder 216. Schwangerschaft einer 37-jährigen mit einer angeborenen genetischen Störung gerechnet werden muss.
Fruchtwasseruntersuchung und andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken für das Ungeborene, so dass eine möglichst genaue individuelle Einschätzung erwünscht wird. Viele Frauen und Paare orientieren sich deshalb bei der Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik nicht mehr alleine an der mütterlichen Altersgrenze von 35 Jahren.
Zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen kann sich bei vielen gesunden Feten vorübergehend eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens bilden. Dieses sogenannte Nackenödem (Nackentransparenz) kann man mit Ultraschall messen. Eine vergrößerte Nackentransparenz bedeutet ein höheres Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung bzw. einer Fehlbildung.
In Kombination mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und freies Beta-HCG) können die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung weiter verbessert und so immerhin mehr als 90% der fehlerhaften Chromosomensätze erkannt werden. Eine sinnvolle Ergänzung zur Auffindung von Neuralrohrdeffekten („offener Rücken“) ist die AFP-Bestimmung (Alpha-Feto-Protein) in der 16.-18. SSW.
Die Messung setzt neben Zeit und Erfahrung des Untersuchers ein hochauflösendes Ultraschallgerät voraus, das Angaben in Zehntelmillimetern gestattet. Die erforderliche Software zur Risikoermittlung wird nach einem strengen Zertifizierungs- und Prüfungsverfahren zur Verfügung gestellt. Begleitende qualitätssichernde Maßnahmen unterstützen die Einhaltung eines hohen wissenschaftlichen Standards. Die Untersuchung kann zeitaufwendig sein und in seltenen Fällen ist dieses Zeichen bei ungünstiger Lage des Feten oder extrem kräftigen mütterlichen Bauchdecken auch ggf. nicht darstellbar.
Auch das Ersttrimesterscreening kann nur eine, allerdings recht gute, Risikoeinschätzung darstellen. Ein sicherer Ausschluß und damit definitive Sicherheit lässt sich derzeit nur durch eingreifendere Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder die Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) erreichen.